1） 的過程，涉及個人或家庭，成員包括： 評價確認、 診斷，或排除遺傳條件、 畸形綜合征或孤立的出生缺陷 ；自然史和遺傳 ； 的作用的討論確定醫療管理的問題 ；計算和通信的遺傳風險 ；提供或轉介他們接受社會心理支援。

2) 提供的指導醫療專業人員通常對個人有後代與特定的遺傳疾病的風險增加，包括提供資訊和諮詢意見的概率生產後代與障礙、 產前診斷測試和可用的治療方法。

3) 遺傳諮詢是具有專門知識的遺傳學和個人或家庭的醫療保健提供商的專業互動。遺傳學顧問確定是否在家庭中的狀況可能是遺傳，估計另一個親戚可能會受到影響的機會。基因輔導員還提供與解釋基因測試，可能有助於疾病的風險估計。遺傳學顧問傳達的資訊，以解決用戶端的問題，並提供心理輔導，説明家庭適應他們的條件或風險。定義從： 淺從國家人類基因組研究所的遺傳學術語。