Tình hình ảnh trong đó một cá nhân là hổ cho một đột biến gen hoặc hemizygous tại một locus cụ thể, thường do một xóa alen tương ứng, nhất định lâm sàng hưởng bởi vì một bản duy nhất của các gen bình thường là không có khả năng cung cấp đầy đủ sản xuất protein như đảm bảo các chức năng bình thường.