การเปลี่ยนแปลงฐานเดียวในการโลกัส chromosomal ซึ่งมีอยู่อย่างถาวรภายในประชากร (โดยทั่วไปกำหนดแบบฟอร์มแต่ละตัวแปรที่ถูกนำเสนอในอย่างน้อย 1-2% ของแต่ละบุคคล)