அதில் யார் heterozygous ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு mutation அல்லது எங்களிடம் ஒரு குறிப்பிட்ட கூற, நீக்குதல் போன்றவற்றை ஒப்பான allele காரணமாக அடிக்கடி hemizygous ஒரு தனிநபரை என்பது clinically பாதிக்கப்பட்ட சராசரி மரபணு ஒரே நகல் போதுமான புரதம் உற்பத்தி செய்யும் சாதாரண செயல்பாடு இவ்வாறாக வழங்கும் incapable இருப்பதால் நிலைமை.