1) Gener transkriberas till segment av RNA (ribonukleinsyra), som översätts till proteiner. Både RNA och proteiner är produkter av uttrycket av genen och, i vissa fall kan kvantifieras för att fastställa aktiviteten av genen, onormala mängder av genen produkt är ofta kopplade till förekomsten av en sjukdomsframkallande mutation.

2) Biokemiska materialet, antingen RNA eller protein som härstammar från uttryck för en gen. Av genen produkten används för att mäta hur aktiva en gen är; onormala mängder kan korreleras med sjukdomsframkallande alleler.