1) Spremembo v običajnega zaporedja gena, pomen ki je nejasno do nadaljnjega študija genotip in ustrezne fenotip v dovolj velike populacije; popolna gena sekvenciranja pogosto opredeljuje številne (včasih več sto) alelov variante za določen gen.

2) A spremembo v genski zaporedje, katerega združenje z tveganja bolezni ni znan. , Imenovan tudi varianto negotova pomen neuvrščene varianta in VU.