1) Testovanie používa na identifikáciu zvyčajne bezpríznakových jednotlivcov, ktorí majú génovej mutácii autosomal recesívnych alebo spojené x recesívnych porucha.

2) Prepravca detekčná kontrola je typ genetické testovanie vykonané na ľudí, ktorí zobraziť žiadne príznaky pre genetickú poruchu, ale môže byť ohrozené průchodem na svoje deti. a prepravcuza genetickú poruchu zdedil jeden normálny a jeden abnormálne alely génu spojené s poruchou. Dieťa musí dediť dvoch alel abnormálne príznaky, aby objavovať. Budúcich rodičov s rodinnej histórie s genetickými poruchami sú kandidátmi na dopravcu skríningu.