Situaţia în care o persoană care este heterozygous pentru o anumită mutatie genetica sau hemizygous la un anumit locus, adesea din cauza unei ştergeri alelei corespunzătoare, clinic este afectat deoarece o singură copie a genei normale este incapabil de a furniza suficiente proteine de producţie pentru a asigura functionarea normala.