(1) Un proces, care implică un individuale sau familiei, care cuprinde: evaluarea pentru a confirma, diagnostica sau exclude, o condiţie genetice, sindromul malformaţii sau izolate defect de naştere; discuţie de istorie naturală şi rolul eredității; identificarea problemelor de gestionare medicale; calculul şi comunicarea riscurilor genetice; furnizarea de sau referire pentru asistenţă psiho-socială.

2) Orientările furnizate de către un profesionist medicale de obicei persoane cu un risc crescut de având puii cu o tulburare genetica specifice şi care include furnizarea de informaţii şi sfaturi privind probabilitatea de a produce urmaşi cu tulburare, testele de diagnostic prenatal şi tratamente disponibile.

3) Consiliere genetică este interacţiunea profesionale între un furnizor de asistenţă medicală cu cunoştinţe de specialitate de genetică şi o persoană sau familie. Consilier genetică determină dacă o condiţie în familia poate fi genetice şi estimările şansele ca un alt relativă poate fi afectată. Consilierii genetică, de asemenea, oferă şi să interpreteze teste genetice, care pot ajuta la estimarea riscului de boală. Consilier genetică transmite informaţii într-un efort de a se referă la adresa clientului şi oferă consiliere psihologică pentru a ajuta familiile adapta la starea lor sau la risc. Definition la: vorbesc Glosar de termeni genetice de la Institutul de cercetare a genomului uman naţionale.