1) Loci specifice care apar în timpul karyotyping ca un decalaj (o stretch uncondensed în vizualizările mai aproape) pe un cromatidic braţ după culturi de celule în condiții specifice. Aceste site-uri sunt asociate cu o creştere fragilitatea cromozomiale. Acestea sunt clasificate ca comune sau rare, şi de cultură specifice condițiile în care acestea dezvolta. Loci Fragile site-ul sunt numit de litere "FRA", urmată de o denumire specifice cromozomiale, și o scrisoare care se referă la care site-ul fragile din acest cromozom (ex. FRAXA se referă la site-ul fragil a pe Cromozomul X. Este un site de rare, folic acid-sensibile fragile asociate cu fragile x sindrom. )
2) Ereditar regiunilor sensibile de cromozomi care arată sus in vitro ca non-colorare benzi. Acestea sunt asociate cu cromozomiale spargere şi alte aberații. Nici un fenotip anormală a fost identificat cu siguranta cu autosomal fragile site-uri, dar unele rare tulburări recesivă autosomal poate fi din cauza homozygosity pentru site-urile fragile. a fragile site-ul de la Cromozomul X este asociat cu sindromul X Fragile. Fragile site-uri sunt desemnate prin literele "fra" urmat de denumirea specifică cromozomiale și locus.
- Kalbos dalis: noun
- Pramonės šaka / sritis: Medical
- Category: Human genome
- Company: National Library of Medicine
Kūrėjas
- CIbanescu
- 100% positive feedback
(Bucharest, Romania)