(1) O persoană care are o alelă recesivă, care cauzează boala la un anumit locus pentru un cromozom o pereche și o alelă normală la care locus pe alte cromozomiale.

2) A transportatorului este o persoană care transportă şi este capabil de a trece la o mutaţie genetică care asociate cu o boală şi poate sau nu poate să afişeze simptome de boală. Transportatorii sunt asociate cu boli moştenit ca trăsături recesivă. Pentru a avea boala, o persoană trebuie să au moştenit alele mutante de ambii părinţi. Un individuale având o alelă normală şi o alelă mutante nu bolii. Doi transportatori poate produce copii cu boala.