(1) Un defect de naştere este o anomalie prezente la nastere. , De asemenea, numit un defect congenitală, aceasta poate fi cauzată de o mutaţie genetică, un mediu nefavorabile în timpul sarcinii sau o combinație a ambelor. Efectul un defect de naştere pot fi uşoară, grave, sau incompatibile cu viaţă.

2) A fizice sau biochimică defect (ca cerul gurii despicat, fenilcetonurie sau sindromul Down), care este prezent la naştere şi pot fi moştenite sau induse de mediu.