A região cromossômica imediatamente proximal ao telômero (final do cromossomo) é composta por seqüências de DNA repetitivas altamente polimórficas que normalmente se situam adjacentes a áreas ricas de gene. Microdeleções e rearranjos sutis que perturbam os genes das regiões de subtélomérique podem causar retardo mental; uso de hibridação in situ fluorescente (FISH) para avaliar as regiões de subtélomérique é normalmente exigido para a deteção dessas anormalidades.