Testes para a presença de uma mutação específica (por exemplo, Glu6Val para uma expansão de repetição de trinucleotídeo associadas com ataxia espinocerebelar ou anemia falciforme) ou um conjunto de mutações (por exemplo, um painel de mutações para a fibrose cística), ao contrário de sequenciamento completo do gene ou mutação de digitalização, que detectam a maioria, se não todos, mutações na região testada.