Chromosomalnych regionu tylko bliższego telomerów (do końca chromosomu) składa się z wysoko polimorficzny powtarzające się sekwencje DNA, które zazwyczaj mieszczą się w sąsiadującym z obszarami, gen bogaty. Microdeletions i subtelne przegrupowania, które zakłócają genów w regionach subtelomeric może powodować niedorozwój umysłowy; wykorzystanie fluorescencyjne hybrydyzacji in situ (FISH) do oceny subtelomeric regionów jest zazwyczaj wymagane do wykrywania tych zaburzeń.