1) Um processo biológico, consistindo de duplicações e rearranjos cromossômicos. Estes fenótipos são muitas vezes vistos no cariótipo de células de câncer, onde há um desequilíbrio entre os mecanismos do ciclo celular taxas de controle e mutação em genes aberrantes. Ataxia telangiectasia é uma doença que é resultante de mutações no gene ATM, que é um gene de ponto de verificação do ciclo celular. Síndrome de quebra também é uma doença caracterizada pela instabilidade cromossômica e genômica de Nijmegen.

2) Uma tendência crescente para adquirir mutações quando vários processos envolveram na manutenção e replicação do genoma do GENOMA são disfuncionais.