1) Um defeito de nascença é uma anormalidade presente ao nascimento. Também chamado de um defeito congênito, ela pode ser causada por uma mutação genética, um ambiente desfavorável durante a gravidez ou uma combinação de ambos. o efeito de um defeito de nascença pode ser leve, grave ou incompatível com a vida.

2) A físico ou bioquímico defeito (como fenda palatina, fenilcetonúria ou síndrome de Down) que está presente ao nascimento e pode ser herdado ou ambientalmente induzido.