Een autosomaal recessief voorwaarde aanwezig in individuen in twee of meer generaties van een familie, waardoor die een dominante erfenis patroon volgen. Common verklaringen omvatten: 1) een hoge draaggolffrequentie; 2) geboorte van een kind waarin dit probleem optreedt een getroffen persoon en een genetisch verwante (aangenomen) reproductieve partner.