Testen op de aanwezigheid van een specifieke Mutatie (bijvoorbeeld Glu6Val voor sikkelcel anemie of een trinucleotide herhalen uitbreiding spinocerebellar ataxie is gekoppeld) of een reeks van mutaties (bijvoorbeeld een panel van mutaties voor cystic fibrosis), in tegenstelling tot volledige gen sequencing of mutatie scanning, die detecteren de meeste, zo niet alle, mutaties in de geteste regio.