De situatie waarin een persoon die voor een bepaalde genmutatie of hemizygous op een bepaalde locus, vaak als gevolg van een schrapping van het overeenkomstige allel heterozygoot klinisch getroffen, doordat een enkel exemplaar van het normale gen van het verstrekken van voldoende eiwitproductie te verzekeren van de normale functie niet in staat is.