1) Een biologisch proces bestaande uit chromosomale herschikkingen en doublures. Deze fenotypen worden vaak gezien in het karyotype van kankercellen, waar er een gebrek aan evenwicht tussen de mechanismen van de celcyclus controle en mutatie tarieven binnen afwijkende genen. Ataxie telangiectasia is een ziekte die is resulterende van mutaties in de ATM-gen, die een celcyclus checkpoint gen. Nijmegen breuk syndroom ook een ziekte die wordt gekenmerkt door chromosomale en genomische instabiliteit is.

2) Een verhoogde tendens van het genoom te verwerven mutaties wanneer verschillende processen die betrokken zijn bij het onderhouden en het genoom repliceren disfunctionele.