1) Een proces, waarbij een individuele of familie, bestaande uit: evaluatie te bevestigen, diagnosticeren, of uitsluiten van een genetische aandoening, misvorming syndroom of geïsoleerde geboorteafwijking; discussie of natural history en de rol van erfelijkheid; identificatie van medische beheerskwesties; berekening en communicatie van genetische risico's; bepaling van of verwijzing voor psychosociale ondersteuning.

2) Begeleiding geboden door een medische professional meestal aan personen met een verhoogd risico van het hebben van nakomelingen met een specifieke genetische wanorde en dat omvat het verstrekken van informatie en advies over de waarschijnlijkheid van de productie van nakomelingen met de wanorde, prenatale diagnostische tests en behandelingen beschikbaar.

3) Genetische counseling is de professionele interactie tussen een zorgverlener met een gespecialiseerde kennis van genetica en een individu of een groep. De genetische adviseur bepaalt of een voorwaarde in de familie genetische worden kan en maakt een schatting van de kans dat een ander familielid kan worden beïnvloed. Genetische counselors ook bieden en interpreteren van genetische tests die u helpen kunnen om te schatten risico van ziekte. De genetische counselor brengt informatie in een poging om te beantwoorden aan de bekommernissen van de client en biedt psychologische counseling gezinnen aan te passen aan hun voorwaarde of risico te helpen. Definitie van: praten woordenlijst van genetische voorwaarden van het National Human Genome Research Institute.