1) Specifieke loci die verschijnen tijdens het karyotyping als een kloof (een uncondensed stuk in nauwere uitzicht) op een chromatide bewapenen nadat culturing cellen onder specifieke voorwaarden. Deze sites zijn gekoppeld aan een toename van chromosoom kwetsbaarheid. Ze zijn geclassificeerd als gemeenschappelijke of zeldzaam, en door de specifieke cultuur omstandigheden waaronder die zij ontwikkelen. Fragile site loci zijn genoemd door de letters "FRA" gevolgd door een aanduiding voor de specifieke chromosoom, en een brief die verwijst naar welke kwetsbare site van dat chromosoom (b.v. FRAXA verwijst naar kwetsbare site a op het X-chromosoom. Het is een zeldzame, foliumzuur-gevoelige fragiele site gekoppeld fragiele x syndroom. )

2) Erfelijke kwetsbare regio's van de chromosomen die in vitro als niet-kleuring bands verschijnen. Ze worden geassocieerd met chromosoom breuk en andere afwijkingen. Geen abnormale fenotype is zeker geconstateerd met autosomaal fragiele sites, maar sommige zeldzame autosomaal recessief aandoeningen kunnen te wijten zijn aan homozygosity voor kwetsbare sites. a fragiele site op het X-chromosoom is geassocieerd met fragiele x syndroom. Fragile sites worden aangeduid met de letters "fra" gevolgd door de aanduiding voor de specifieke chromosoom en locus.