Het proces waarmee bepaalde exons (codering regio's binnen een gen), hoogste verdacht bevatten een specifieke mutatie, zijn onderworpen aan testen via conformatie gevoelige gel elektroforese (CSGE), single-stranded conformationele-polymorfisme (SSCP), denaturering kleurovergang gelelektroforese (DGGE), of op andere wijze meest wenselijk wordt geacht, om te bevestigen de aanwezigheid van een mutatie vóór gebruik van verder onderzoek, zoals de sequencing, af te bakenen de precieze aard van de mutatie; gebruikt om de analyse te versnellen wanneer de betrokken aandoening kan worden veroorzaakt door talrijke mogelijke mutaties binnen een gen.