1) Een wijziging in de normale sequentie van een gen, de betekenis van die onduidelijk tot verdere studie van het genotype en de overeenkomstige fenotype in een voldoende grote populatie is; volledige gen sequencing vaak identificeert vele (soms honderden) allèlique varianten van een bepaald gen.

2) A variatie in een genetische sequentie bestandsnaamkoppeling met ziekterisico van de onbekend is. Ook wel genoemd VUS variant van onzekere betekenis en niet-geclassificeerde variant.