중요성은 충분히 큰 인구; 해당 형 유전자의 추가 연구까지 분명 유전자의 정상적인 순서로 1) 변경 수많은 식별 완전 한 유전자 시퀀싱 자주 (때때로 수백) 특정된 유전자에 대 한 allelic 변종.

2) A 변형 유전자 시퀀스 누구의 연관 질병 위험을 알 수 없기에. 불확 실한 의미의 변종, 분류 되지 않은 variant 및 VUS 라고도합니다.