עותק מספר וריאציה (CNV) הוא מספר העותקים של גנים מסוימים משתנה בין אחד לשני. בעקבות סיום פרויקט הגנום האנושי, שהתברר כי הגנום חוויות רווחים והפסדים, הפסדים של חומר גנטי. במידה לעותק איזו וריאציה מספר תורם המחלה האנושית אינה ידועה עדיין. הוא כבר מוכרת מזמן סרטן מסוימים משויכים מספרים עותק מוגברות של גנים מסוימים.