1) Analisi del DNA per cercare una alterazione genetica che possono indicare un aumento del rischio di sviluppare una malattia o disturbo specifico. 2) Analizzare il materiale genetico di un individuo per determinare la predisposizione a una particolare condizione di salute o per confermare una diagnosi di malattia genetica. 3) Esaminando un campione di sangue o altri fluidi corporei i tessuti per biochimica, cromosomica, o marcatori genetici che indicano la presenza o l'assenza di malattie genetiche. 4) test genetici è l'uso di un test di laboratorio per cercare variazioni genetiche associate a una malattia. I risultati di un test genetico può essere usato per confermare o escludere una malattia genetica sospetta o per determinare la probabilità di una persona che passa su una mutazione per la loro prole. Il test genetico può essere eseguito in epoca prenatale o dopo la nascita. Idealmente, una persona che subisce un test genetico discuterà il significato del test e dei suoi risultati con un consulente genetico.