Ekspresi abnormal suatu sifat dalam fenotip individu akibat adanya kromosom tambahan atau salinan dari gen yang bertanggung jawab untuk sifat tersebut. Misalnya, Bawah ciri sindrom kemungkinan konsekuensi dari mewarisi tiga kromosom 21 bukannya dua biasa. Ternyata, gen pada kromosom ekstra juga diungkapkan.