Pengujian 1) digunakan untuk mengidentifikasi individu biasanya asimtomatik yang memiliki mutasi gen untuk autosomal resesif atau X-linked resesif gangguan.

2) Adalah pembawa skrining jenis genetik pengujian dilakukan pada orang-orang yang menampilkan tidak ada gejala untuk kelainan genetik tetapi mungkin beresiko untuk lulus pada anak-anak mereka. A pembawa untuk kelainan genetik telah mewarisi normal satu dan satu alel normal untuk gen yang terkait dengan gangguan. A child harus mewarisi dua alel normal dalam rangka untuk gejala muncul. Calon orangtua dengan riwayat keluarga gangguan genetik adalah kandidat untuk operator skrining.