La région chromosomique juste en amont du télomère (fin du chromosome) composé de séquences d'ADN répétitif hautement polymorphes qui sont généralement situés à côté de zones riches en gènes. Microdélétions et réarrangements subtiles qui perturbent les gènes dans les régions subtélomériques peuvent causer un retard mental ; utilisation d'hybridation in situ fluorescente (FISH) pour évaluer les régions subtélomériques est habituellement exigée pour la détection de ces anomalies.