Kromosomien alueella vain proksimaalisesti telomeerivasta (kromosomi loppuun), joka koostuu erittäin monimuotoinen toistuvia DNA-sekvenssien, jotka yleensä sijaitsevat vieressä geeni rikkaita alueita. Microdeletions ja hienovarainen uudelleenjärjestelyt, jotka haittaavat geenien subtelomeric alueilla voivat aiheuttaa kehitysvammaisuus, fluoresoiva in situ hybridisaatio (FISH) arvioimaan subtelomeric alueilla käytetään yleensä edellyttää näistä poikkeavuuksista.