1) Un proceso biológico que consta de duplicaciones y reorganizaciones cromosómicas. Estos fenotipos se ven a menudo en el cariotipo de las células cancerosas, donde hay un desequilibrio entre los mecanismos de las tasas de mutación y control de ciclo celular dentro de genes aberrantes. Ataxia telangiectasia es una enfermedad que es resultante de mutaciones en el gen ATM, que es un gen de control del ciclo celular. Nijmegen síndrome de rotura también es una enfermedad caracterizada por la inestabilidad cromosómica y genómica.

2) Una tendencia creciente del genoma para adquirir mutaciones cuando varios procesos implicados en el mantenimiento y replicar el genoma son disfuncionales.