Δοκιμή για την παρουσία των συγκεκριμένων μετάλλαξη (π.χ., Glu6Val για την αναιμία Δρεπάνι κελί ή μια επέκταση επανάληψης trinucleotide που συνδέονται με την spinocerebellar αταξία) ή το σύνολο των μεταλλάξεων (π.χ., ένα πίνακα των μεταλλάξεων για κυστική ίνωση), σε αντίθεση με την πλήρη γονιδιακή αλληλουχία ή σάρωση μετάλλαξη, που ανιχνεύει τις περισσότερες, αν όχι όλες, μεταλλάξεις σε δοκιμασμένη περιοχή.