Η χρήση της ανάλυσης μετάλλαξη, μετάλλαξη σάρωσης, ακολουθία ανάλυση ή άλλα μέσα μοριακή γενετική δοκιμή για την ανίχνευση μια γενετική αλλοίωση που συσχετίζονται με μια συγκεκριμένη διαταραχή, άμεση ανάλυση DNA είναι δυνατή μόνο όταν το γονίδιο (ή γονίδια) ή γονιδιωματικής περιοχή που σχετίζεται με μια διαταραχή είναι γνωστή.