Δοκιμή έχει σχεδιαστεί για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί ένα γνωστό ή υπάρχουν υπόνοιες ότι γενετικές διαταραχές στη συμπτωματική ατομική ή, prenatally, ενός εμβρύου σε κίνδυνο για μια κάποια γενετική πάθηση.