Μια παραλλαγή αριθμός αντίγραφο (CNV) είναι όταν ο αριθμός των αντιτύπων από ένα συγκεκριμένο γονίδιο ποικίλλει από ένα άτομο στην επόμενη. Μετά την ολοκλήρωση της το ανθρώπινο γονιδίωμα, κατέστη σαφές ότι το γονιδίωμα εμπειρίες κέρδη και οι ζημίες του γενετικού υλικού. Στο βαθμό που αντίγραφο αριθμός παραλλαγής συμβάλλει στην ασθένεια στον άνθρωπο δεν είναι ακόμα γνωστό. Το που έχει εδώ και καιρό έχει αναγνωρίσει ότι ορισμένες καρκίνων συσχετίζονται με αυξημένα αντίγραφο αριθμούς ιδίως γονιδίων.