1) Eine Einzel-Nukleotid-Variante in einer genetischen Sequenz, die mit spürbaren Häufigkeit in der Bevölkerung auftritt.

2) Eine Variante der DNA-Sequenz in dem die Purin/Pyrimidin Base (als Cytosin) von Einzel-Nukleotid wurde ersetzt durch eine andere solche Basis (als Thymin).

3) Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) sind eine Art von Polymorphie mit Variation von einem einzigen Basenpaar. Wissenschaftler untersuchen wie einzelne Nukleotid-Polymorphismen oder SNPs (sprich "Schnitte"), in das menschliche Genom korrelieren mit Krankheit, Ansprechens und andere Phänotypen.