1) Ein einzelnes Basenpaar-Ersetzung, die Ergebnisse in der Übersetzung einer anderen Aminosäure an dieser Position.

2) A Missense-Mutation ist, wenn die Änderung von einem einzigen Basenpaar die Ersetzung einer anderen Aminosäure im resultierenden Protein verursacht. Diesem amino Säure Ersetzung möglicherweise keine Wirkung, oder es kann das Protein nicht funktionsfähig machen.