Die Situation, in der eine Person, die für eine bestimmte Genmutation oder Hemizygous an einem bestimmten Ort, oft durch eine Deletion des entsprechenden Allels, heterozygote ist klinisch betroffen ist, da eine einzelne Kopie des normalen Gens unfähig sind, ausreichend Protein-Produktion ist, die normalen Funktion zu gewährleisten.