1) Et gen, der angives kun, hvis der er 2 identiske kopier eller, for en mand, hvis én kopi findes på X-kromosom.

2) Recessiv er en kvalitet, der er fundet i forholdet mellem to versioner af et gen. Personer får vist én version af et gen, kaldet en allel fra hver forælder. Hvis alleler er forskellig, den dominerende allel udtrykkes, mens effekten af den anden allel, kaldet recessive, er maskeret. For en recessiv genetiske forstyrrelser, individuelt skal arve det muterede alleler for at sygdommen at være til stede i to eksemplarer.

3) A-genet, der er fænotype åbenbart i homozygous tilstand, men er maskeret med en dominerende allel.