1) En haplotype er et sæt DNA variationer eller polymorphisms, der har tendens til at være nedarvet sammen. A haplotype kan henvise til en kombination af alleler eller et sæt af single nucleotide polymorphisms (SNPs) findes på samme kromosom. Oplysninger om haplotypes indsamles af projektets internationale HapMap og bruges til at undersøge gener indflydelse på sygdommen.

2) En gruppe af alleler af forskellige gener (fra og med den store histocompatibility komplekse) på en enkelt kromosom, der hænger tæt nok for at være nedarvet normalt som en enhed.