1) Un processus biologique comprenant des duplications et des réarrangements chromosomiques. Ces phénotypes sont fréquents dans le caryotype des cellules cancéreuses, où il y a un déséquilibre entre les mécanismes des taux de contrôle et de la mutation du cycle cellulaire au sein de gènes anormaux. Ataxie télangiectasie est une maladie qui en résulte d'une mutation dans le gène ATM, qui est un gène de point de contrôle du cycle cellulaire. Syndrome de rupture est également une maladie caractérisée par une instabilité chromosomique et génomique de Nimègue.

2) Une tendance accrue du génome à acquérir des MUTATIONS lors de différents processus impliqués dans le maintien et la réplication du génome sont dysfonctionnels.