1) Testing utilisé pour identifier les personnes habituellement asymptomatiques à une mutation du gène d'une maladie autosomique récessive récessive ou liée à le X.

2) Porte-avions sont un type de tests génétiques effectués sur les personnes qui n'affichent aucun symptôme d'une maladie génétique, mais peuvent être à risque de transmettre à leurs enfants. Le transporteur pour une maladie génétique a hérité d'un normal et un allèle anormal pour un gène associé à la maladie. Un enfant doit hériter de deux allèles anormaux pour que les symptômes apparaissent. Futurs parents ayant des antécédents familiaux d'une maladies génétiques sont candidats à la présélection de transporteur.