1) Une anomalie congénitale est une anomalie à la naissance. a également appelé une anomalie congénitale, elle peut être causée par une mutation génétique, un environnement défavorable au cours de la grossesse ou une combinaison des deux. L'effet d'un défaut de naissance peut être léger, grave ou incompatible avec la vie.

2) Un physique ou biochimique défaut (comme la fente palatine, phénylcétonurie ou syndrome de Down) qui est présent à la naissance et peut être hérité l'environnement induit.