1) Une altération dans la séquence normale d'un gène, dont la signification est incertaine jusqu'à une étude plus approfondie du génotype et phénotype correspondant à une population suffisamment importante ; complète du gène séquençage souvent identifie plusieurs (parfois des centaines) variants alléliques pour un gène donné.

2) Une variation d'une séquence génétique dont l'association avec le risque de maladie est inconnue. Aussi appelé variant de signification incertaine, variante non classifié et VUS.