Автозомно рецесивно състояние присъства в лица в две или повече поколения на едно семейство, като по този начин се появява да следват доминантно унаследяване модел. Общи обяснения включват: 1) висока носеща честота; 2) раждането на засегнатото дете на засегнатото лице и генетично свързани с репродуктивната партньор (consanguineous).