Изследване за наличието на специфични мутация (например, Glu6Val за сърповидно-клетъчна анемия или повторение разширяване trinucleotide, свързани с spinocerebellar атаксия) или набор от мутации (например, панел на мутации на кистозна фиброза), а не пълна ген секвениране или мутация сканиране, който открива повечето, ако не всички, мутации в региона на изпитани.