Ситуацията, в която лице, което е хетерозиготен за определена генна мутация или hemizygous в конкретна Локус, често поради делеция на съответните алел, е клинично засегнати, защото един екземпляр от нормален ген е невъзможност за предоставяне на достатъчно производство на протеини, че да осигурят нормална функция.