Описва доминантно заболяване или заболяване причинено от мутация в ген на Х-хромозомата. Фенотип се изразява в хетерозиготни жени, както и в hemizygous мъже (имат само една Х-хромозома); засегнати мъже са склонни да имат по-тежки фенотип от засегнатите жени.